Die SND-Krankheitsbeschreibungen wurden erstellt im SND-Projekt in Zusammenarbeit von Augenklinik Tübingen, SND-Ansprechpartnern und SND-Projektleitung

Falls Sie Erläuterungen zu einzelnen Fachbegriffen benötigen, finden Sie diese hier: http://www.retinascience.de/glossar/

Refsum-Syndrom

(aus augenärztlicher Sicht)

Art der Erkrankung: Retinitis pigmentosa im Rahmen eines Syndroms mit erhöhtem Phytansäurespiegel durch einen Stoffwechseldefekt, Schwerhörigkeit, Störung des Geruchssinns, Hautveränderungen (sog. „Fischhaut“), Polyneuropathie, eventuell erhöhte Proteinspiegel im Hirnwasser

Häufigkeit in Deutschland (Schätzwert): 1:1.300.000, d.h. ca. 60 Betroffene in Deutschland

Vererbung: autosomal rezessiv

Typischer Verlauf der Funktionsausfälle

· Gesichtsfeld: Netzhautdegeneration beginnt mit Skotomen in der mittleren Peripherie und schreitet nach außen und innen hin fort. Symptomatischer Beginn meist im ersten Lebensjahrzehnt, durch die Begleiterkrankungen eventuell schon seit Geburt bekannt. Zunehmende Gesichtsfeld-Einschränkung bis hin zum „Tunnelblick“ und gelegentlich Erblindung in hohem Lebensalter. Verlauf sehr unterschiedlich.

· Blendempfindlichkeit: erhöht, zunehmende Störung der Anpassung an die Lichtverhältnisse.

· Nachtblindheit: zunehmende Nachtsehprobleme bis zur Nachtblindheit

· Farbsehen: anfangs keine Farbsehprobleme, häufig erst im Spätstadium auftretend, zuerst Nachweis einer Blausinnstörung

· Sehschärfe: lange normal, im Spätstadium auch Visusminderung bis zur Erblindung (selten) möglich

Typische augenärztliche Befunde (Phänotyp)

· Vordere Augenabschnitte/Refraktion: eventuell Myopie, Astigmatismus, Katarakt

· Hintere Augenabschnitte: Veränderungen in der mittleren Netzhautperipherie mit Pigmentepithelatrophie, Ablagerung sog. Knochenkörperchen, Degeneration des Sehnerven und Engstellung der retinalen Gefäße. Die Ausbreitung des Prozesses schreitet nach innen und nach außen fort.

· Ganzfeld Elektroretinogramm: zuerst im skotopischen ERG reduzierte Amplituden, später auch im photopischen ERG

· Multifokales Elektroretinogramm: frühzeitig Zapfenantworten reduziert mit nach innen fortschreitendem Befund, im späten Verlauf nur noch ganz zentral Zapfenantwort nachweisbar oder ganz erloschen

· Elektrookulogramm: normal

· Fluoreszenzangiografie: lediglich Nachweis von Defekten des retinalen Pigmentepithels, gehört nicht zum Standarduntersuchungsprogramm

Bekannte krankheitsverursachende Genveränderungen: Bislang sind folgende bekannt: PAHX; PHYH auf Chromosom 10

Pathomechanismus: Die Genveränderungen führen zu einem Defekt des Enzyms Phytanoyl-CoA Hydroxylase. Dieses spielt eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel, bei Mutationen desselben kommt es zur nachweisbaren Anhäufung von Phytansäure in den Zellen, da diese nicht mehr abgebaut werden kann. Daraus resultiert eine Zellschädigung, insbesondere von Nervenzellen, woraus sich Hörstörungen, Netzhautdegeneration und gestörter Geruchssinn entwickeln.

Heilungsmöglichkeiten:

Keine

Behandlungsmöglichkeiten:

Wichtig ist die Einhaltung der verordneten Diät*, um der Ablagerung von Phytansäure vorzubeugen. Es darf einerseits kein Gewichtsverlust auftreten, andererseits sollte der Phytansäurewert im Plasma weit unter 50 nmol/ml liegen (Normalwert 4,0- 18,8 nmol/ml). Hierzu ist oft eine Apheresebehandlung (Blutwäsche mit Entfernung der Phytans) notwendig. Dies wirkt sich positiv auf den Krankheitsverlauf aus und kann diesen verlangsamen.

*z.B. Verzicht auf Butter und phytansäurehaltige Lebensmittel (u.a. Fleisch und Wurst von Tieren, die sich von Grünpflanzen ernähren)

Prävention:

· Eine gesundheitsbewusste Lebensweise trägt zur Allgemeingesundheit bei, insbesondere regelmäßige körperliche Bewegung, gesunde Ernährung, Vermeidung von Übergewicht sowie Verzicht auf Nikotin und auf regelmäßigen Alkoholkonsum.

· Vorsorglich Vermeidung starker direkter Sonnenlicht-Einwirkung sowie Abschirmung von starker UV-Strahlung mittels Kantenfilterbrille. Neuere Studien am Mausmodell zeigen einen möglichen positiven Effekt konsequenter UV-Abschirmung auf die Netzhautfunktion. Diese Ergebnisse sind allerdings nicht ohne weiteres auf den Menschen übertragbar und bedürfen weiterer Überprüfung, u.a. auch da Mäuse nicht wie Menschen eine Makula besitzen.

· Nutzung des Sehrestes zur aktiven Teilhabe an verschiedenen Interessens- und Lebensbereichen. Dies sichert u.a. langfristig die optimale Weiterverarbeitung der wahrgenommenen Sehreize.

· Vitamin A: Einnahme möglich

· Lutein, u.a. : nicht sinnvoll

Beispiele für Bewältigungshilfen in Alltag und Beruf

a) Technische Hilfen

· Anpassung einer Kantenfilterbrille zwecks Verbesserung des Kontrastsehens. Bewährt hat sich der Alltagsvergleich verschiedener Kantenfilterbrillen über spezialisierte Augenoptiker, ebenso die ca. zweiwöchige Überlassung eines umfangreichen Kantenfiltersortiments über Patientenorganisation (z.B. Pro Retina)

· Vergrößernde Sehhilfen (z.B. Lupen, Prismen- und Lupenbrillen, Monokulare)

· Bildschirmlesegerät (mit optischer Vergrößerung und Falschfarben)

· Elektronische Hilfen, z.B. optoelektronische Nachtsichtbrille, PC (mit Vergrößerung, Farbumkehr, Falschfarben, akustischer Sprachausgabe-Unterstützung, Scanner zum Lesen von gedruckten Texten)

· Schule/Ausbildung: Kopien statt Overhead-Projektor (wegen Blendung), Sitzplatz in den vorderen Reihen, tragbarer Computer (Notebook), Aufklärung der Lehrer über Erkrankung.

b) Soziale Hilfen

· Schwerbehindertenausweis kann im Einzelfall beantragt werden

· Erfahrungsaustausch mit Gleichbetroffenen, gegenseitige Unterstützung und Aktivitäten in einer Patienten- und Angehörigenorganisation und ggf. deren Refsum-Gruppe

· Je nach Art und Grad der Belastung und der notwendigen Krisenbewältigung ggf. Nutzung pädagogische oder psychotherapeutische Unterstützungsangebote.

Letzte Aktualisierung: 28.2.2003