Die SND-Krankheitsbeschreibungen wurden erstellt im SND-Projekt in Zusammenarbeit von Augenklinik Tübingen, SND-Ansprechpartnern und SND-Projektleitung

Falls Sie Erläuterungen zu einzelnen Fachbegriffen benötigen, finden Sie diese hier: http://www.retinascience.de/glossar/

Usher-Syndrom

(aus augenärztlicher Sicht)

Art der Erkrankung: Retinitis pigmentosa im Rahmen eines Syndroms, nach der Art der Schwerhörigkeit unterteilt in verschiedene Typen:

· Typ 1 = RP+ angeborene Taubheit,

· Typ 2 = RP+ Schwerhörigkeit

· Typ 3 = RP+ fortschreitende Schwerhörigkeit (sehr selten)

Häufigkeit in Deutschland: (Schätzwert) ca. 1: 16.000 , d.h. ca. 5000 Betroffene in Deutschland

Vererbung: autosomal rezessiv

Typischer Verlauf der Funktionsausfälle

· Gesichtsfeld: Netzhautdegeneration beginnt mit Skotomen in der mittleren Peripherie und schreitet nach außen und innen hin fort, bei Typ 1 Beginn der RP im Kindesalter, bei Typ 2 und 3 im frühen Erwachsenenalter. Zunehmende Gesichtsfeld-Einschränkung bis hin zum „Tunnelblick“ und in seltenen Fällen auch zur Erblindung. Verlauf sehr unterschiedlich.

· Blendempfindlichkeit: erhöht, zunehmende Störung der Anpassung an die Lichtverhältnisse.

· Nachtblindheit: zunehmende Nachtsehprobleme bis zur Nachtblindheit

· Farbsehen: anfangs keine Farbsehprobleme, häufig erst im Spätstadium auftretend, zuerst Nachweis einer Blausinnstörung

· Sehschärfe: lange normal, im Spätstadium auch Visusminderung bis zur Erblindung möglich

Typische augenärztliche Befunde (Phänotyp)

· Vordere Augenabschnitte/Refraktion: eventuell Myopie, Astigmatismus, Katarakt

· Hintere Augenabschnitte: Veränderungen in der mittleren Netzhautperipherie mit Pigmentepithelatrophie, Ablagerung sog. Knochenkörperchen, Degeneration des Sehnerven und Engstellung der retinalen Gefäße. Die Ausbreitung des Prozesses schreitet nach innen und nach außen fort

· Ganzfeld Elektroretinogramm: zuerst im skotopischen ERG reduzierte Amplituden, später auch im photopischen ERG

· Multifokales Elektroretinogramm: anfangs periphere Zapfenantworten reduziert mit nach innen fortschreitendem Befund, im späten Verlauf nur noch ganz zentral Zapfenantwort nachweisbar oder ganz erloschen

· Elektrookulogramm: normal

· Fluoreszenzangiografie: unspezifischer Befund, lediglich Nachweis von Defekten des retinalen Pigmentepithels, gehört nicht zum Standarduntersuchungsprogramm

Bekannte krankheitsverursachende Genveränderungen: Bislang sind 4 Genmutationen bekannt: USH1A, USH1B, USH1C, USH2

Pathomechanismus: Die Genveränderungen bewirken eine Abnormalität im Aufbau bestimmter Nervenzellen (Photorezeptoren der Netzhaut, Hörnsinneszellen). Das hat in der Netzhaut primär einen Funktionsverlust der Stäbchen zur Folge, was zu Nachtsehproblemen und Einschränkungen des Gesichtsfelds führt. In späteren Stadien ist es möglich, dass auch die Zapfen der Netzhaut nicht mehr richtig funktionieren und zur Herabsetzung der Sehschärfe und Farbsehproblemen führen können. Dies hängt vermutlich auch damit zusammen, dass Stäbchen und Zapfen sich gegenseitig im Stoffwechsel beeinflussen können.

Heilungsmöglichkeiten:

Keine

Behandlungsmöglichkeiten:

Wichtig ist die frühzeitige sprachliche Förderung der Kinder/jungen Erwachsenen und die Versorgung der Hörstörung. Insbesondere für die Typen 2 und 3 empfiehlt sich ein Cochlea-implantat, damit ist ein gewisses Maß an Hörfähigkeit und die Vorraussetzung zum Sprechen-lernen gegeben. Beim Typ 1 erlernen die Betroffenen die Gebärdensprache, bei zunehmen-dem Sehverlust ist eine Sonderform der Gebärdensprache vorhanden (Lormen, für Hör- und

Sehgeschädigte).

Prävention:

· Eine gesundheitsbewusste Lebensweise trägt zur Allgemeingesundheit bei, insbesondere regelmäßige körperliche Bewegung, gesunde Ernährung, Vermeidung von Übergewicht sowie Verzicht auf Nikotin und auf regelmäßigen Alkoholkonsum.

· Vorsorglich Vermeidung starker direkter Sonnenlicht-Einwirkung sowie Abschirmung von starker UV-Strahlung mittels Kantenfilterbrille. Neuere Studien am Mausmodell zeigen einen möglichen positiven Effekt konsequenter UV-Abschirmung auf die Netzhautfunktion. Diese Ergebnisse sind allerdings nicht ohne weiteres auf den Menschen übertragbar und bedürfen weiterer Überprüfung, u.a. auch da Mäuse nicht wie Menschen eine Makula besitzen.

· Optimierung der jeweils vorhandenen Sehleistung zur aktiven Teilhabe an verschiedenen Interessens- und Lebensbereichen. Dies sichert u.a. langfristig die optimale Weiterverarbeitung der wahrgenommenen Sehreize.

· Vitamin A: Einnahme möglich

· Lutein, u.a. : nicht sinnvoll

Beispiele für Bewältigungshilfen in Alltag und Beruf

a) Technische Hilfen

· Anpassung einer Kantenfilterbrille zwecks Verbesserung des Kontrastsehens. Bewährt hat sich der Alltagsvergleich verschiedener Kantenfilterbrillen über spezialisierte Augenoptiker, ebenso die ca. zweiwöchige Überlassung eines umfangreichen Kantenfiltersortiments über Patientenorganisation (z.B. Pro Retina)

· Vergrößernde Sehhilfen (z.B. Lupen, Prismen- und Lupenbrillen, Monokulare)

· Hörgeräte, Cochlea-Implantate

· Bildschirmlesegerät (mit optischer Vergrößerung und Falschfarben)

· Elektronische Hilfen, z.B. optoelektronische Nachtsichtbrille, PC (mit Vergrößerung, Farbumkehr, Falschfarben, akustischer Sprachausgabe-Unterstützung, Scanner zum Lesen von gedruckten Texten)

· Schule/Ausbildung: Kopien statt Overhead-Projektor (wegen Blendung), Sitzplatz in den vorderen Reihen, tragbarer Computer (Notebook), Aufklärung der Lehrer über Erkrankung.

b) Soziale Hilfen

· Schwerbehindertenausweis kann im Einzelfall beantragt werden

· Erfahrungsaustausch mit Gleichbetroffenen, gegenseitige Unterstützung und Aktivitäten in einer Patienten- und Angehörigenorganisation und ggf. deren Usher-Gruppe

· Je nach Art und Grad der Belastung und der notwendigen Krisenbewältigung ggf. Nutzung pädagogische oder psychotherapeutische Unterstützungsangebote.

Letzte Aktualisierung: 28.2.2003