Die SND-Krankheitsbeschreibungen wurden erstellt im SND-Projekt in Zusammenarbeit von Augenklinik Tübingen, SND-Ansprechpartnern und SND-Projektleitung

Falls Sie Erläuterungen zu einzelnen Fachbegriffen benötigen, finden Sie diese hier: http://www.retinascience.de/glossar/

Lebersche Kongenitale Amaurose

Art der Erkrankung: Funktionsstörung des Retinalen Pigmentepithels mit Funktionsverlust der Netzhaut und Degeneration der Aderhaut

Häufigkeit in Deutschland: 1:40.000 (Schätzwert), d.h. ca. 2000 Betroffene in Deutschland Vererbung: autosomal rezessiv oder selten auch autosomal dominant

Typischer Verlauf der Funktionsausfälle

· Gesichtsfeld: frühzeitige Funktionsstörung der gesamten Netzhaut bereits seit Geburt oder im ersten Lebensjahr (Kind reagiert nicht auf Licht- Reize), meist nur kleine Gesichtsfeldinsel im Zentrum nachweisbar, Nystagmus und häufig Strabismus

· Blendempfindlichkeit: herabgesetzt, die Kinder wenden sich vermehrt starken Lichtquellen zu (Lichthunger)

· Nachtblindheit: frühzeitig Nachtsehprobleme bis zur Nachtblindheit

· Farbsehen: ausgeprägte Störung

· Sehschärfe: stark herabgesetzt oder völlige Erblindung, meist jedoch Lichtwahrnehmung möglich, in einigen Fällen sogar bis zu einer Sehschärfe von 0.2; auch zeigen die Kinder das okulodigitale Phänomen ( durch Fingerdruck auf das Auge werden Lichtphänomene auf der Netzhaut ausgelöst)

Typische augenärztliche Befunde (Phänotyp)

· Vordere Augenabschnitte/Refraktion: Nystagmus, Strabismus, geringe oder

fehlende Lichtreaktion, häufig Hyperopie, frühe Kataraktentwicklung

· Hintere Augenabschnitte: sehr unterschiedliche Befunde möglich: Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen, Gefäßverengung, Aderhautdegeneration, blasser Sehnerv

· Ganzfeld Elektroretinogramm: frühzeitig im skotopischen ERG und photopischen ERG erloschen bzw. nur noch mit Maximalreizen hoher Lichtintensität Netzhautantworten auslösbar

· Multifokales Elektroretinogramm: frühzeitig Zapfenantworten ganz erloschen

· Elektrookulogramm: frühzeitig verändert bis erloschen

· Fluoreszenzangiografie: Pigmentepitheldefekte in variabler Ausprägung, gehört nicht zum Standarduntersuchungsprogramm

Bekannte krankheitsverursachende Genveränderungen: Autosomal rezessiv: Mutation in folgenden bisher bekannten Genen: RPE65 (LCA2), AIPL1 (LCA4), CRB1, CRX, GUCY2D, RPGRIP1,Autosomal dominant: Mutationen im CRX- Gen

Pathomechanismus: Die bisher genauer untersuchten Genveränderungen im RPE65- Gen (für ca. 10-15% der LCA- Fälle verantwortlich) führen zu einer generalisierten Funktionsstörung des Retinalen Pigmentepithels durch einen Enzymdefekt im Sehzyklus (das verbrauchte Sehpigment kann nicht erneuert werden). Hierbei sind die Zapfen funktionsunfähig, die Stäbchen haben nur noch eine Restfunktion und reagieren lediglich auf starke Lichtreize.

Heilungsmöglichkeiten:

Bisher keine; tierexperimentelle Versuche mit therapeutischen Strategien, die an den gut erforschten Ursachen ansetzen, wenden intensiv betrieben.

Behandlungsmöglichkeiten:

Patienten mit LCA scheinen besonders geeignet für eine Gentherapie, welche sich jedoch noch im tierexperimentellen Stadium befindet. Publikationen zu diesem Thema in „medline“: Nat Genet (USA), Sep 2001, 29(1)

Expert Opin Biol Ther 2002 Jun; 2 (5),

Prävention:

· Eine gesundheitsbewusste Lebensweise trägt zur Allgemeingesundheit bei, insbesondere regelmäßige körperliche Bewegung, gesunde Ernährung, Vermeidung von Übergewicht sowie Verzicht auf Nikotin und auf regelmäßigen Alkoholkonsum.

· Vorsorglich Vermeidung starker direkter Sonnenlicht-Einwirkung sowie Abschirmung von starker UV-Strahlung mittels Kantenfilterbrille. Neuere Studien am Mausmodell zeigen einen möglichen positiven Effekt konsequenter UV-Abschirmung auf die Netzhautfunktion. Diese Ergebnisse sind allerdings nicht ohne weiteres auf den Menschen übertragbar und bedürfen weiterer Überprüfung, u.a. auch da Mäuse nicht wie Menschen eine Makula besitzen.

· Nutzung des Sehrestes zur aktiven Teilhabe an verschiedenen Interessens- und Lebensbereichen. Dies sichert u.a. langfristig die optimale Weiterverarbeitung der wahrgenommenen Sehreize.

· Vitamin A: Einnahme möglich

· Lutein, u.a. : nicht sinnvoll

Beispiele für Bewältigungshilfen in Alltag und Beruf

a) Technische Hilfen

· Anpassung einer Kantenfilterbrille zwecks Verbesserung des Kontrastsehens. Bewährt hat sich der Alltagsvergleich verschiedener Kantenfilterbrillen über spezialisierte Augenoptiker, ebenso die ca. zweiwöchige Überlassung eines umfangreichen Kantenfiltersortiments über Patientenorganisation (z.B. Pro Retina)

· Vergrößernde Sehhilfen (z.B. Lupen, Prismen- und Lupenbrillen, Monokulare)

· Bildschirmlesegerät (mit optischer Vergrößerung und Falschfarben)

· Elektronische Hilfen, z.B. optoelektronische Nachtsichtbrille, PC (mit Vergrößerung, Farbumkehr, Falschfarben, akustischer Sprachausgabe-Unterstützung, Scanner zum Lesen von gedruckten Texten)

· Schule/Ausbildung: Kopien statt Overhead-Projektor (wegen Blendung), Sitzplatz in den vorderen Reihen, tragbarer Computer (Notebook), Aufklärung der Lehrer über Erkrankung.

b) Soziale Hilfen

· Frühförderung betroffener Kinder

· Schwerbehindertenausweis oder Blindengeld können im Einzelfall beantragt werden

· Erfahrungsaustausch mit Gleichbetroffenen, gegenseitige Unterstützung und Aktivitäten in einer Patienten- und Angehörigenorganisation und ggf. deren LCA-Gruppe

· Je nach Art und Grad der Belastung und der notwendigen Krisenbewältigung ggf. Nutzung pädagogische oder psychotherapeutische Unterstützungsangebote.

Letzte Aktualisierung: 28.2.2003